Genetik des PEX-Glaukoms: Kann ein Gentest die Prognose des PEX Glaukoms vorhersagen?

Shownotes

Lukas Kreilkamp im Gespräch mit Frau Prof. Dr. Verena Prokosch

Gentests bald Standard in der Glaukomdiagnostik? In der Retrospektiven Fall-Kontroll-Studie von Bell et al. aus dem Jahr 2021 geht es nämlich um die Frage - Inwieweit kann ein Gentest die Prognose des PEX-Glaukoms vorhersagen? Welche Rolle dabei das CYP39A1 Gen spielt und welche Erkenntnisse wir hieraus für unseren klinischen Alltag mitnehmen können, erfahren wir in dieser spannenden Folge.

Wir sprechen hierüber mit Frau Prof. Dr. Verena Prokosch, Oberärztin der Universitätsaugenklinik in Köln.

Weitere Informationen zur Studie gibt es hier: Bell K, Ozaki M, Mori K, Mizoguchi T, Nakano S, Porporato N, Ikeda Y, Chihara E, Inoue K, Manabe S, Hayashi K, Higashide T, Ideta R, Tokumo K, Kiuchi Y, Nakano M, Ueno M, Kinoshita S, Tashiro K, Sotozono C, Inatani M, Sugiyama K, Kubota T, Li Z, Wang Z, Khor CC, Aung T. Association of the CYP39A1 G204E Genetic Variant with Increased Risk of Glaucoma and Blindness in Patients with Exfoliation Syndrome. Ophthalmology. 2022 Apr;129(4):406-413. doi: 10.1016/j.ophtha.2021.11.001. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34763023/